LE MALATTIE SURRENALICHE
Il professore Enrico Carmina è Direttore della società scientifica internazionale Androgen Excess and PCOS Society ed è uno dei maggiori esperti mondiali nel campo degli androgeni surrenalici. Nel 2017 ha diretto il Comitato Scientifico internazionale che si è occupato di stabilire le caratteristiche cliniche, le modalità diagnostiche e la terapia dei deficit enzimatici surrenalici nell’etè adolescenziale e adulta (pubblicato sul principale giornale internazionale di Endocrinologia Riproduttiva: Carmina E, Dewailly D, Escobar-Morreale HF, Kelestimur F, Moran C, Oberfield S, Witchel SF, Azziz R. Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women. Human Reproduction Update 2017, 23: 580-599).
Il professore Enrico Carmina si occupa della diagnosi e della cura di tutte le malattie surrenaliche, incluso la sindrome di Cushing, la sindrome di Addison e gli iposurrenalismi di qualunque origine, le ipertensioni arteriose secondarie ad eccesso di aldosterone ed a feocromocitoma e le masse surrenaliche (incidentalomi surrenalici) scoperte casualmente a seguito di TAC o risonanza magnetica. Ha scritto il capitolo sulla diagnostica ormonale (con particolare attenzione alla diagnostica della ghiandola surrenalica) nel libro di testo di Endocrinologia Riproduttiva più conosciuto nel mondo (Yen-Jaffe 2018, capitolo 34, Evaluation of hormonal status, 87 pagine di diagnostica ormonale).
Le malattie surrenaliche sono considerate patologie rare e di relativo interesse per il medico. Quanto è vera questa affermazione?
Alcune malattie surrenaliche sono effettivamente rare. In particolare, sia la sindrome di Cushing che quella di Addison sono patologie infrequenti. Tuttavia, nella pratica medica sono frequenti le situazioni in cui il sospetto di queste malattie si presenta. Si pensi alle forme di obesità addominali con smagliature violacee o alle astenie croniche. Un corretto studio diagnostico è essenziale per escludere o confermare queste malattie surrenaliche e richiede una approfondita conoscenza della funzione surrenalica e delle problematiche di laboratorio. Spesso i medici (e molti endocrinologi) hanno una conoscenza superficiale ed insufficiente della diagnostica surrenalica.
Altre malattie surrenaliche sono, invece, frequenti ma vengono trascurate dal medico. Ad esempio gli iperandrogenismi surrenalici e le ipertensioni arteriose da eccesso di aldosterone sono malattie comuni ma raramente diagnosticate perchè molti medici non conoscono bene come fare la diagnosi di queste malattie o sottovalutano l’importanza di queste patologie
Quando si deve sospettare che una condizione di ipertensione arteriosa sia causata da un’eccessiva produzione di aldosterone?
L’ipertensione arterosa da iperaldosteronismo primario è una condizione molto frequente che secondo gli studi più recenti è la causa dell’ipertensione arteriosa nel 5-10% di tutti i soggetti ipertesi. Si tratta di una condizione potenzialmente guaribile la cui cura potrebbe evitare la terapia per tutta la vita con farmaci anti-ipertensivi.
Lo studio diagnostico dell’iperaldosteronismo andrebbe eseguito in tutti i pazienti con ipertensione giovanile o con ipertensione resistente alle comuni terapie o con ipertensione associata ad ipopotassiemia anche se questa si presenta dopo l’assunzione di diuretici.
Una problematica particolare è rappresentata dal riscontro casuale di masse surrenaliche alla TAC o alla risonanza magnetica.
Si tratta di una evenienza ormai comune che comporta complessi problemi sia diagnostici che di scelta della terapia. La scelta fondamentale è quella di stabilire se si deve ricorrere all’intervento chirurgico oppure se è sufficiente controllare la massa.
Per rispondere a questo importante problema terapeutico non basta valutare le dimensioni della massa ma si deve ricorrere ad un complesso studio diagnostico della funzione surrenalica che richiede una conoscenza molto approfondita della funzione surrenalica e della diagnostica differenziale delle malattie surrenaliche. Ad esempio nella ricerca di un eccesso di aldosterone non è sufficiente la semplice misurazione dell’aldosterone nel sangue ma si deve ricorrere ad analisi più complesse.
Problemi ancora più difficili possono essere proposti dalla presenza di masse surrenaliche multiple.